心筋症は数多くの名前で呼ばれてきたが、最初の解剖症例の報告は
1891年のクレールによるものとされる
[Krehl L. Beitrag zur Kenntnis der idiopathischen Herzumuskelerkrankungen. Dtsch Arch Klin Med 1891;48:414-431.]。その後、
世界保健機関(WHO)と
国際心臓連合(ISFC)の合同委員会は1980年心筋症を
「原因不明の心筋疾患」と定義し拡張型(DCM)・肥大型(HCM)・拘束型(RCM)に分類し、心筋疾患でも原因または全身疾患との関連が明らかなものと厳密に区別した
[Report of WHO/ISFC taskforce on the definition and classification of cardiomyopathies. Brit Heart J 1980;44:672-673.]。(なお、この分類でも分類しきれないものあるので分類不能心筋症という項目もある。)しかし、従来不明とされた心筋症の原因や成因を示唆する報告が相次いだため、先の合同委員会は心筋症を
「心機能障害を伴う心筋疾患」と広く定義し直し従来の3分類に加え、催不整脈性右室心筋症、特定心筋症の範疇を設けた
[Richardson P, et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Carrdiology task force on the definition and classification of cardiomyopathies. Circulation 1996;93:841-842.]。